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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

概述：黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。

流行病学：1954年由Dubin和Johnsone及Sprinz等先后报道，多发生于青少年。

病因：本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

发病机制：本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

临床表现：以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

并发症：肝肿大和肝脏功能损害。

实验室检查：

1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。

2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。

3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。

4.尿液检查尿胆红素增高。

其他辅助检查：应做腹部B超检查，可有肝脏增大。

诊断：根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

鉴别诊断：与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

治疗：本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。

预后：本病征预后良好。

预防：本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。

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